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Una speranza contro l’Alzheimer: Identificato un gene protettivo

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I ricercatori hanno scoperto una nuova variante genetica che sembra offrire protezione contro una malattia e hanno individuato una specifica regione del cervello che potrebbe rappresentare un obiettivo terapeutico promettente per il futuro. Joseph Arboleda-Velasquez, coautore dello studio, afferma: “La variante genetica che abbiamo identificato sembra indicare un percorso che potrebbe conferire una straordinaria resilienza e protezione contro i sintomi dell’Alzheimer”. Il caso che ha attirato l’attenzione dei ricercatori riguardava un membro di una famiglia appartenente alla più grande parentela conosciuta al mondo, portatore di una variante genetica chiamata Paisa (Presenilina-1 E280A).

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Di solito, i portatori di questa variante sviluppano un lieve deterioramento cognitivo intorno ai 44 anni, demenza a 49 anni e muoiono per disturbi correlati alla demenza intorno ai 60 anni. In precedenza, il team di ricerca aveva studiato il caso di una donna appartenente a questa famiglia. Nel 2019, è stato riportato che questa donna non aveva mostrato alcun segno di deterioramento cognitivo fino all’età di 70 anni.

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